| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1200296G>T | CA394155936 | CACNA1H | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.*291G>T (n.*291G>T) n.109G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.*27G>T (n.*27G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.946G>T n.942G>T | dbSNP |
| 16 | g.1200296G>A | CA214923 | CACNA1H | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*291G>A (n.*291G>A) n.109G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.*27G>A (n.*27G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.946G>A n.942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |