| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40349976C>T | CA411635123 | ADSL | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.49+2624C>T n.435C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.328C>T n.357C>T n.339C>T c.-183-3097C>T (n.-183-3097C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.355C>T | dbSNP |
| 22 | g.40349976C>G | CA115566 | ADSL | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.49+2624C>G n.435C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.328C>G n.357C>G n.339C>G c.-183-3097C>G (n.-183-3097C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.355C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |