| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19880016C>G | CA14963899 | TXNRD2 | c.1275+163G>C (n.1275+163G>C) c.1185+163G>C (n.1185+163G>C) c.1272+163G>C (n.1272+163G>C) c.1206+163G>C (n.1206+163G>C) c.198+163G>C (n.198+163G>C) c.225+163G>C (n.225+163G>C) c.1218+163G>C (n.1218+163G>C) c.243+163G>C (n.243+163G>C) n.1369+163G>C n.1349+163G>C n.819+163G>C c.987+163G>C (n.987+163G>C) n.336+163G>C c.504+163G>C (n.504+163G>C) n.1407+163G>C n.1233+163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19880016C= | CA2396084518 | TXNRD2 | c.1275+163G= (n.1275+163G=) c.1185+163G= (n.1185+163G=) c.1272+163G= (n.1272+163G=) c.1206+163G= (n.1206+163G=) c.198+163G= (n.198+163G=) c.225+163G= (n.225+163G=) c.1218+163G= (n.1218+163G=) c.243+163G= (n.243+163G=) n.1369+163G= n.1349+163G= n.819+163G= c.987+163G= (n.987+163G=) n.336+163G= c.504+163G= (n.504+163G=) n.1407+163G= n.1233+163G= | dbSNP |