8 | g.117837145C>T | CA4854266 | EXT1 | n.486G>A c.1019G>A (p.Arg340His) c.387G>A c.74-1594G>A (n.74-1594G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837145C>A | CA252308 | EXT1 | n.486G>T c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.387G>T c.74-1594G>T (n.74-1594G>T)
| ClinVar dbSNP |