| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146578A>G | CA432421854 | VHL | c.*82A>G (n.*82A>G) c.600-3209A>G (n.600-3209A>G) c.405A>G (p.Leu135=) c.341-3209A>G (n.341-3209A>G) n.541A>G c.*18-3209A>G (n.*18-3209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146578A>C | CA020338 | VHL | c.*82A>C (n.*82A>C) c.600-3209A>C (n.600-3209A>C) c.405A>C (p.Leu135Phe) c.341-3209A>C (n.341-3209A>C) n.541A>C c.*18-3209A>C (n.*18-3209A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146578A>T | CA351754030 | VHL | c.*82A>T (n.*82A>T) c.600-3209A>T (n.600-3209A>T) c.405A>T (p.Leu135Phe) c.341-3209A>T (n.341-3209A>T) n.541A>T c.*18-3209A>T (n.*18-3209A>T) | dbSNP COSMIC |