| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183586922C>A | CA343683139 | NCF2,SMG7 | c.230G>T (p.Arg77Leu) n.330G>T n.343G>T n.234-10847C>A n.434G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183586922C>T | CA115435 | NCF2,SMG7 | c.230G>A (p.Arg77Gln) n.330G>A n.343G>A n.234-10847C>T n.434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |