| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74779298C>G | CA367951419 | NCF1 | c.271C>G (p.Gln91Glu) n.365C>G c.197C>G n.199C>G c.290C>G n.392C>G n.292C>G n.80-1482C>G c.121C>G c.3-1482C>G (n.3-1482C>G) n.326C>G | dbSNP |
| 7 | g.74779298C>T | CA115442 | NCF1 | c.271C>T (p.Gln91Ter) n.365C>T c.197C>T n.199C>T c.290C>T n.392C>T n.292C>T n.80-1482C>T c.121C>T c.3-1482C>T (n.3-1482C>T) n.326C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |