| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998787C>T | CA115472 | MFN2 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1056C>T n.1042C>T n.307C>T n.745C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.108C>T n.868C>T n.1014C>T c.599+1366C>T (n.599+1366C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998787C= | CA1141579598 | MFN2 | c.617C= (p.Thr206=) c.272C= (p.Thr91=) n.1056C= n.1042C= n.307C= n.745C= c.*619C= (n.*619C=) n.108C= n.868C= n.1014C= c.599+1366C= (n.599+1366C=) | dbSNP |