| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001411A>G | CA115466 | MFN2 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.1252A>G n.1062A>G n.955A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.318A>G n.1187A>G n.1333A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001411A= | CA1141579600 | MFN2 | c.827A= (p.Gln276=) c.482A= (p.Gln161=) n.1252A= n.1062A= n.955A= c.*829A= (n.*829A=) n.318A= n.1187A= n.1333A= c.610A= (p.Ser204=) | dbSNP |