| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184245333A>G | CA2729526 | ALG3,EIF2B5 | c.470T>C (p.Met157Thr) c.*46T>C (n.*46T>C) c.337+135T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.2106+100626A>G (n.2106+100626A>G) c.326T>C (p.Met109Thr) c.180T>C c.350T>C (p.Met117Thr) n.443T>C n.10T>C n.459T>C n.355T>C n.401T>C n.464T>C c.371T>C (p.Met124Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245333A>T | CA252110 | ALG3,EIF2B5 | c.470T>A (p.Met157Lys) c.*46T>A (n.*46T>A) c.337+135T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.2106+100626A>T (n.2106+100626A>T) c.326T>A (p.Met109Lys) c.180T>A c.350T>A (p.Met117Lys) n.443T>A n.10T>A n.459T>A n.355T>A n.401T>A n.464T>A c.371T>A (p.Met124Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |