| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184245291C>T | CA252107 | ALG3,EIF2B5 | c.512G>A (p.Arg171Gln) c.*88G>A (n.*88G>A) c.337+177G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.2106+100584C>T (n.2106+100584C>T) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.222G>A c.392G>A (p.Arg131Gln) n.485G>A n.52G>A n.501G>A n.397G>A n.443G>A n.506G>A c.413G>A (p.Arg138Gln) c.290G>A (p.Arg97Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245291C>A | CA2729515 | ALG3,EIF2B5 | c.512G>T (p.Arg171Leu) c.*88G>T (n.*88G>T) c.337+177G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.2106+100584C>A (n.2106+100584C>A) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.222G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) n.485G>T n.52G>T n.501G>T n.397G>T n.443G>T n.506G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |