| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36765170G>A | CA278020 | HLCS | c.1963C>T (p.Arg655Trp) c.1522C>T (p.Arg508Trp) n.2005C>T n.1979C>T c.1351C>T (p.Arg451Trp) n.1964C>T n.1961+2048C>T n.2013C>T n.1822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36765170G= | CA2388160364 | HLCS | c.1963C= (p.Arg655=) c.1522C= (p.Arg508=) n.2005C= n.1979C= c.1351C= (p.Arg451=) n.1964C= n.1961+2048C= n.2013C= n.1822C= | dbSNP |