Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.71649189A>T | CA3298103 | MCCC2 | n.2917A>T n.3140A>T c.635A>T (n.635A>T) c.802A>T (p.Ile268Leu) n.1393A>T c.1165A>T (p.Ile389Leu) c.916A>T (p.Ile306Leu) n.327A>T n.3308A>T n.2130A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.1013A>T n.1501A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.963A>T (p.Arg321Ser) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.1093A>T (p.Ile365Leu) c.1219A>T (p.Ile407Leu) c.1195A>T (p.Ile399Leu) n.1479A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.237A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.475A>T (p.Ile159Leu) n.147A>T n.945A>T c.427A>T (p.Ile143Leu) n.928A>T c.1309A>T (p.Ile437Leu) c.625A>T (p.Ile209Leu) n.1397A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71649189A>G | CA251971 | MCCC2 | n.2917A>G n.3140A>G c.635A>G (n.635A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1393A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.327A>G n.3308A>G n.2130A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.1013A>G n.1501A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.963A>G (p.Arg321=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1479A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.237A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.475A>G (p.Ile159Val) n.147A>G n.945A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.928A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) c.625A>G (p.Ile209Val) n.1397A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |