Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.71649189A>TCA3298103MCCC2n.2917A>T
n.3140A>T
c.635A>T (n.635A>T)
c.802A>T (p.Ile268Leu)
n.1393A>T
c.1165A>T (p.Ile389Leu)
c.916A>T (p.Ile306Leu)
n.327A>T
n.3308A>T
n.2130A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.1013A>T
n.1501A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.1300A>T (p.Ile434Leu)
c.1438A>T (p.Ile480Leu)
c.963A>T (p.Arg321Ser)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.1093A>T (p.Ile365Leu)
c.1219A>T (p.Ile407Leu)
c.1195A>T (p.Ile399Leu)
n.1479A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.237A>T
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.475A>T (p.Ile159Leu)
n.147A>T
n.945A>T
c.427A>T (p.Ile143Leu)
n.928A>T
c.1309A>T (p.Ile437Leu)
c.625A>T (p.Ile209Leu)
n.1397A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71649189A>GCA251971MCCC2n.2917A>G
n.3140A>G
c.635A>G (n.635A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.1393A>G
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.327A>G
n.3308A>G
n.2130A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.1013A>G
n.1501A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.963A>G (p.Arg321=)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
n.1479A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.237A>G
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.147A>G
n.945A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.928A>G
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.1397A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched