| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.71599672G>C | CA223633 | MCCC2 | n.365G>C n.2135G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.418G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.1116G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.282-2834G>C (n.282-2834G>C) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.109G>C n.221G>C n.335G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71599672G>A | CA360007992 | MCCC2 | n.365G>A n.2135G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.418G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.1116G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.282-2834G>A (n.282-2834G>A) c.143G>A (p.Gly48Glu) n.109G>A n.221G>A n.335G>A | ClinVar dbSNP |