| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3857753G>T | CA9750003 | MAVS | c.236G>T (p.Cys79Phe) c.-132+3012G>T (n.-132+3012G>T) n.408G>T n.373G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3857753G>C | CA311065376 | MAVS | c.236G>C (p.Cys79Ser) c.-132+3012G>C (n.-132+3012G>C) n.408G>C n.373G>C c.-312G>C (n.-312G>C) | dbSNP |