| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.186678500G>A | CA1040263203 | ITGAV | c.3124+1231G>A (n.3124+1231G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*3765G>A (n.*3765G>A) c.*3907G>A (n.*3907G>A) n.4886G>A n.5562G>A n.5538G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186678500G>C | CA11205210 | ITGAV | c.3124+1231G>C (n.3124+1231G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*3765G>C (n.*3765G>C) c.*3907G>C (n.*3907G>C) n.4886G>C n.5562G>C n.5538G>C c.*2025G>C (n.*2025G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |