Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54252062C>G | CA11013609 | ACYP2 | c.186-52626C>G (n.186-52626C>G) c.405-52626C>G (n.405-52626C>G) c.270-15234C>G (n.270-15234C>G) c.265+28979C>G c.138-52626C>G (n.138-52626C>G) c.312-52626C>G (n.312-52626C>G) c.114-52626C>G (n.114-52626C>G) c.186-15234C>G (n.186-15234C>G) c.486-52626C>G (n.486-52626C>G) c.486-15234C>G (n.486-15234C>G) c.*23-52626C>G (n.*23-52626C>G) n.1092+28979C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54252062C>A | CA532738766 | ACYP2 | c.186-52626C>A (n.186-52626C>A) c.405-52626C>A (n.405-52626C>A) c.270-15234C>A (n.270-15234C>A) c.265+28979C>A c.138-52626C>A (n.138-52626C>A) c.312-52626C>A (n.312-52626C>A) c.114-52626C>A (n.114-52626C>A) c.186-15234C>A (n.186-15234C>A) c.486-52626C>A (n.486-52626C>A) c.486-15234C>A (n.486-15234C>A) c.*23-52626C>A (n.*23-52626C>A) n.1092+28979C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.54252062C>T | CA47483596 | ACYP2 | c.186-52626C>T (n.186-52626C>T) c.405-52626C>T (n.405-52626C>T) c.270-15234C>T (n.270-15234C>T) c.265+28979C>T c.138-52626C>T (n.138-52626C>T) c.312-52626C>T (n.312-52626C>T) c.114-52626C>T (n.114-52626C>T) c.186-15234C>T (n.186-15234C>T) c.486-52626C>T (n.486-52626C>T) c.486-15234C>T (n.486-15234C>T) c.*23-52626C>T (n.*23-52626C>T) n.1092+28979C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |