| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215045850G>T | CA431140465 | ABCA12 | c.859C>A (p.Arg287=) n.1103C>A n.1301C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215045850G>C | CA2092437 | ABCA12 | c.859C>G (p.Arg287Gly) n.1103C>G n.1301C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215045850G>A | CA10588336 | ABCA12 | c.859C>T (p.Arg287Ter) n.1103C>T n.1301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |