Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.227616703C>T | CA15169356 | C2orf83 | c.191-5047G>A (n.191-5047G>A) c.191-3669G>A (n.191-3669G>A) n.426-3669G>A n.426-5047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616703C= | CA1333006300 | C2orf83 | c.191-5047G= (n.191-5047G=) c.191-3669G= (n.191-3669G=) n.426-3669G= n.426-5047G= | dbSNP |