Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6080471C>G | CA14633145 | RFX2 | c.-9+29922G>C (n.-9+29922G>C) c.-7+29922G>C (n.-7+29922G>C) n.86+29922G>C c.-151-8324G>C (n.-151-8324G>C) c.-151+29922G>C (n.-151+29922G>C) n.77-2137G>C n.81+29922G>C c.-46+33091G>C (n.-46+33091G>C) c.-8-32967G>C (n.-8-32967G>C) c.-46+29922G>C (n.-46+29922G>C) n.203+29922G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6080471C>T | CA884073902 | RFX2 | c.-9+29922G>A (n.-9+29922G>A) c.-7+29922G>A (n.-7+29922G>A) n.86+29922G>A c.-151-8324G>A (n.-151-8324G>A) c.-151+29922G>A (n.-151+29922G>A) n.77-2137G>A n.81+29922G>A c.-46+33091G>A (n.-46+33091G>A) c.-8-32967G>A (n.-8-32967G>A) c.-46+29922G>A (n.-46+29922G>A) n.203+29922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |