Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11544195A>C | CA2322989635 | CNN1 | c.186-2480A>C (n.186-2480A>C) c.36-2480A>C (n.36-2480A>C) c.9-2480A>C (n.9-2480A>C) c.387-2480A>C (n.387-2480A>C) c.192-2480A>C (n.192-2480A>C) c.384-2480A>C (n.384-2480A>C) | dbSNP |
19 | g.11544195A>T | CA305335755 | CNN1 | c.186-2480A>T (n.186-2480A>T) c.36-2480A>T (n.36-2480A>T) c.9-2480A>T (n.9-2480A>T) c.387-2480A>T (n.387-2480A>T) c.192-2480A>T (n.192-2480A>T) c.384-2480A>T (n.384-2480A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11544195A>G | CA783276520 | CNN1 | c.186-2480A>G (n.186-2480A>G) c.36-2480A>G (n.36-2480A>G) c.9-2480A>G (n.9-2480A>G) c.387-2480A>G (n.387-2480A>G) c.192-2480A>G (n.192-2480A>G) c.384-2480A>G (n.384-2480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |