| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.48926786A>T | CA14535462 | SMAD7 | c.743-4876T>A (n.743-4876T>A) n.328-4876T>A n.154-4876T>A c.98-4876T>A (n.98-4876T>A) n.49+3348T>A n.132-4876T>A c.740-4876T>A (n.740-4876T>A) c.179-4876T>A (n.179-4876T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48926786A>G | CA2301972514 | SMAD7 | c.743-4876T>C (n.743-4876T>C) n.328-4876T>C n.154-4876T>C c.98-4876T>C (n.98-4876T>C) n.49+3348T>C n.132-4876T>C c.740-4876T>C (n.740-4876T>C) c.179-4876T>C (n.179-4876T>C) | dbSNP |