| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.70094066C>T | CA15916133 | KCNJ16 | c.-299-6592C>T (n.-299-6592C>T) c.-380-6592C>T (n.-380-6592C>T) n.146-6592C>T c.-94+18676C>T (n.-94+18676C>T) c.-271-14235C>T (n.-271-14235C>T) c.-508-6592C>T (n.-508-6592C>T) c.-357-6592C>T (n.-357-6592C>T) c.-275-6592C>T (n.-275-6592C>T) c.-194-6592C>T (n.-194-6592C>T) c.-86+18676C>T (n.-86+18676C>T) c.-491-6592C>T (n.-491-6592C>T) c.-363-6592C>T (n.-363-6592C>T) c.-356-6592C>T (n.-356-6592C>T) c.-545-6592C>T (n.-545-6592C>T) c.-427-6592C>T (n.-427-6592C>T) c.-594-6592C>T (n.-594-6592C>T) c.-329-6592C>T (n.-329-6592C>T) c.-462-6592C>T (n.-462-6592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.70094066C>A | CA774599507 | KCNJ16 | c.-299-6592C>A (n.-299-6592C>A) c.-380-6592C>A (n.-380-6592C>A) n.146-6592C>A c.-94+18676C>A (n.-94+18676C>A) c.-271-14235C>A (n.-271-14235C>A) c.-508-6592C>A (n.-508-6592C>A) c.-357-6592C>A (n.-357-6592C>A) c.-275-6592C>A (n.-275-6592C>A) c.-194-6592C>A (n.-194-6592C>A) c.-86+18676C>A (n.-86+18676C>A) c.-491-6592C>A (n.-491-6592C>A) c.-363-6592C>A (n.-363-6592C>A) c.-356-6592C>A (n.-356-6592C>A) c.-545-6592C>A (n.-545-6592C>A) c.-427-6592C>A (n.-427-6592C>A) c.-594-6592C>A (n.-594-6592C>A) c.-329-6592C>A (n.-329-6592C>A) c.-462-6592C>A (n.-462-6592C>A) | dbSNP |