| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2315287G>A | CA719171891 | ABCA3 | c.1111+1996C>T (n.1111+1996C>T) n.1674+1996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315287G>T | CA14291571 | ABCA3 | c.1111+1996C>A (n.1111+1996C>A) n.1674+1996C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |