| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70471456T>C | CA978684989 | FCSK | c.1341+104T>C (n.1341+104T>C) c.1437+104T>C (n.1437+104T>C) n.1646+104T>C c.-208+104T>C (n.-208+104T>C) c.1260+104T>C (n.1260+104T>C) c.357+104T>C (n.357+104T>C) c.990+104T>C (n.990+104T>C) n.1399+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70471456T>A | CA283468884 | FCSK | c.1341+104T>A (n.1341+104T>A) c.1437+104T>A (n.1437+104T>A) n.1646+104T>A c.-208+104T>A (n.-208+104T>A) c.1260+104T>A (n.1260+104T>A) c.357+104T>A (n.357+104T>A) c.990+104T>A (n.990+104T>A) n.1399+104T>A | dbSNP gnomAD v4 |