| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78490935G>A | CA14122325 | IREB2 | c.2324+174G>A (n.2324+174G>A) c.*1591+174G>A (n.*1591+174G>A) c.1574+174G>A (n.1574+174G>A) c.2153+174G>A (n.2153+174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78490935G>T | CA619227710 | IREB2 | c.2324+174G>T (n.2324+174G>T) c.*1591+174G>T (n.*1591+174G>T) c.1574+174G>T (n.1574+174G>T) c.2153+174G>T (n.2153+174G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |