| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.55289044T>C | CA270748608 | RAB27A | n.76+672A>G c.-23+672A>G (n.-23+672A>G) c.-232+672A>G (n.-232+672A>G) c.-143+672A>G (n.-143+672A>G) c.-112+24995A>G (n.-112+24995A>G) n.98+672A>G c.-359+672A>G (n.-359+672A>G) c.-462+672A>G (n.-462+672A>G) c.-246+672A>G (n.-246+672A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55289044T>A | CA270748611 | RAB27A | n.76+672A>T c.-23+672A>T (n.-23+672A>T) c.-232+672A>T (n.-232+672A>T) c.-143+672A>T (n.-143+672A>T) c.-112+24995A>T (n.-112+24995A>T) n.98+672A>T c.-359+672A>T (n.-359+672A>T) c.-462+672A>T (n.-462+672A>T) c.-246+672A>T (n.-246+672A>T) | dbSNP |
| 15 | g.55289044T= | CA2178757188 | RAB27A | n.76+672A= c.-23+672A= (n.-23+672A=) c.-232+672A= (n.-232+672A=) c.-143+672A= (n.-143+672A=) c.-112+24995A= (n.-112+24995A=) n.98+672A= c.-359+672A= (n.-359+672A=) c.-462+672A= (n.-462+672A=) c.-246+672A= (n.-246+672A=) | dbSNP |