Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.25010336C>T | CA13932331 | STXBP6 | c.-32-35486G>A (n.-32-35486G>A) c.-33+189G>A (n.-33+189G>A) c.-119-22364G>A (n.-119-22364G>A) c.-154+189G>A (n.-154+189G>A) c.-87+39542G>A (n.-87+39542G>A) c.-83-22364G>A (n.-83-22364G>A) c.-108-33093G>A (n.-108-33093G>A) c.-84+189G>A (n.-84+189G>A) c.-84+22207G>A (n.-84+22207G>A) c.-33+22207G>A (n.-33+22207G>A) c.-33+34584G>A (n.-33+34584G>A) c.-109+189G>A (n.-109+189G>A) c.-120+22207G>A (n.-120+22207G>A) c.-153-15352G>A (n.-153-15352G>A) c.-116-10935G>A (n.-116-10935G>A) c.-226-22364G>A (n.-226-22364G>A) c.-87+189G>A (n.-87+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.25010336C>A | CA257965159 | STXBP6 | c.-32-35486G>T (n.-32-35486G>T) c.-33+189G>T (n.-33+189G>T) c.-119-22364G>T (n.-119-22364G>T) c.-154+189G>T (n.-154+189G>T) c.-87+39542G>T (n.-87+39542G>T) c.-83-22364G>T (n.-83-22364G>T) c.-108-33093G>T (n.-108-33093G>T) c.-84+189G>T (n.-84+189G>T) c.-84+22207G>T (n.-84+22207G>T) c.-33+22207G>T (n.-33+22207G>T) c.-33+34584G>T (n.-33+34584G>T) c.-109+189G>T (n.-109+189G>T) c.-120+22207G>T (n.-120+22207G>T) c.-153-15352G>T (n.-153-15352G>T) c.-116-10935G>T (n.-116-10935G>T) c.-226-22364G>T (n.-226-22364G>T) c.-87+189G>T (n.-87+189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |