| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.71040884G>A | CA14057002 | PCNX1 | c.3868-4249G>A (n.3868-4249G>A) c.3535-4249G>A (n.3535-4249G>A) c.1044-4249G>A c.3865-4249G>A (n.3865-4249G>A) c.3853-4249G>A (n.3853-4249G>A) c.3757-4249G>A (n.3757-4249G>A) c.3550-4249G>A (n.3550-4249G>A) c.1198-4249G>A (n.1198-4249G>A) c.1084-4249G>A (n.1084-4249G>A) c.1090-4249G>A (n.1090-4249G>A) n.4243-4249G>A n.4276-4249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71040884G>C | CA708247534 | PCNX1 | c.3868-4249G>C (n.3868-4249G>C) c.3535-4249G>C (n.3535-4249G>C) c.1044-4249G>C c.3865-4249G>C (n.3865-4249G>C) c.3853-4249G>C (n.3853-4249G>C) c.3757-4249G>C (n.3757-4249G>C) c.3550-4249G>C (n.3550-4249G>C) c.1198-4249G>C (n.1198-4249G>C) c.1084-4249G>C (n.1084-4249G>C) c.1090-4249G>C (n.1090-4249G>C) n.4243-4249G>C n.4276-4249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71040884G>T | CA614853632 | PCNX1 | c.3868-4249G>T (n.3868-4249G>T) c.3535-4249G>T (n.3535-4249G>T) c.1044-4249G>T c.3865-4249G>T (n.3865-4249G>T) c.3853-4249G>T (n.3853-4249G>T) c.3757-4249G>T (n.3757-4249G>T) c.3550-4249G>T (n.3550-4249G>T) c.1198-4249G>T (n.1198-4249G>T) c.1084-4249G>T (n.1084-4249G>T) c.1090-4249G>T (n.1090-4249G>T) n.4243-4249G>T n.4276-4249G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |