| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.93286453A>T | CA2111284207 | GPC6 | c.160+58837A>T (n.160+58837A>T) c.-51+20496A>T (n.-51+20496A>T) | dbSNP |
| 13 | g.93286453A>G | CA15790097 | GPC6 | c.160+58837A>G (n.160+58837A>G) c.-51+20496A>G (n.-51+20496A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |