| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116755542G>C | CA2002715178 | BUD13 | c.1766+1604C>G (n.1766+1604C>G) c.1364+1604C>G (n.1364+1604C>G) c.541+1604C>G c.1667+1604C>G (n.1667+1604C>G) | dbSNP |
| 11 | g.116755542G>A | CA229300081 | BUD13 | c.1766+1604C>T (n.1766+1604C>T) c.1364+1604C>T (n.1364+1604C>T) c.541+1604C>T c.1667+1604C>T (n.1667+1604C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |