| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23845837G>C | CA339034154 | FUCA1 | c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1457C>G n.1506C>G n.1345C>G n.1742C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23845837G>A | CA114434 | FUCA1 | c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1457C>T n.1506C>T n.1345C>T n.1742C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |