| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88841936G>C | CA251568 | GALNS | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.3689C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) n.415C>G c.105C>G (p.Ser35=) n.110C>G c.399C>G (n.399C>G) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.-276C>G (n.-276C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841936G>A | CA397089244 | GALNS | c.280C>T (p.Arg94Cys) n.3689C>T c.64C>T (p.Arg22Cys) n.415C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.110C>T c.399C>T (n.399C>T) c.298C>T (p.Arg100Cys) c.-276C>T (n.-276C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |