| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88818029T>C | CA251565 | GALNS | c.1460A>G (p.Asn487Ser) n.4869A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818029T>A | CA397094162 | GALNS | c.1460A>T (p.Asn487Ile) n.4869A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |