Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88818072G>C | CA8234668 | GALNS | c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.4826C>G c.1098C>G (n.1098C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88818072G>A | CA251566 | GALNS | c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.4826C>T c.1098C>T (n.1098C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |