Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88818072G>CCA8234668GALNSc.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.4826C>G
c.1098C>G (n.1098C>G)
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88818072G>ACA251566GALNSc.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.4826C>T
c.1098C>T (n.1098C>T)
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched