| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88841001A>G | CA251564 | GALNS | c.413T>C (p.Val138Ala) n.3822T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.548T>C c.238T>C (n.238T>C) n.243T>C c.532T>C (n.532T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841001A= | CA2241328110 | GALNS | c.413T= (p.Val138=) n.3822T= c.197T= (p.Val66=) n.548T= c.238T= (n.238T=) n.243T= c.532T= (n.532T=) c.431T= (p.Val144=) c.-143T= (n.-143T=) | dbSNP |