| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119090212C>T | CA251845 | HMBS | c.280C>T (p.Arg94Ter) n.1295C>T n.2186C>T n.1029C>T c.427C>T (p.Arg143Ter) n.394C>T c.394C>T (p.Arg132Ter) c.367C>T (p.Arg123Ter) c.439C>T (p.Arg147Ter) n.662C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.376C>T (p.Arg126Ter) n.1271C>T c.445C>T (p.Arg149Ter) n.361C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.890C>T n.583C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.391C>T (p.Arg131Ter) n.680C>T n.413C>T n.733C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119090212C= | CA2003783001 | HMBS | c.280C= (p.Arg94=) n.1295C= n.2186C= n.1029C= c.427C= (p.Arg143=) n.394C= c.394C= (p.Arg132=) c.367C= (p.Arg123=) c.439C= (p.Arg147=) n.662C= c.*153C= (n.*153C=) c.376C= (p.Arg126=) n.1271C= c.445C= (p.Arg149=) n.361C= c.*340C= (n.*340C=) n.890C= n.583C= c.*381C= (n.*381C=) c.391C= (p.Arg131=) n.680C= n.413C= n.733C= | dbSNP |