| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119089248T>C | CA251843 | HMBS | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.863T>C n.1983T>C n.826T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.191T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.459T>C c.97T>C (p.Leu33=) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.1068T>C n.158T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.360T>C n.687T>C n.380T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.477T>C n.388T>C n.210T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089248T= | CA2003782580 | HMBS | c.77T= (p.Leu26=) n.863T= n.1983T= n.826T= c.224T= (p.Leu75=) n.191T= c.191T= (p.Leu64=) c.242T= (p.Leu81=) c.236T= (p.Leu79=) n.459T= c.97T= (p.Leu33=) c.173T= (p.Leu58=) n.1068T= n.158T= c.*137T= (n.*137T=) n.360T= n.687T= n.380T= c.*178T= (n.*178T=) c.188T= (p.Leu63=) n.477T= n.388T= n.210T= n.301T= | dbSNP |