Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.119085034A>G | CA115020 | HMBS | c.1A>G (p.Met1Val) n.4A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.169A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.126A>G n.147A>G n.154A>G c.-118A>G (n.-118A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119085034A= | CA2003780551 | HMBS | c.1A= (p.Met1=) n.4A= c.-134A= (n.-134A=) c.-51A= (n.-51A=) n.169A= c.-142A= (n.-142A=) n.126A= n.147A= n.154A= c.-118A= (n.-118A=) | dbSNP |