| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092958G>C | CA382898743 | HMBS | c.684G>C (p.Trp228Cys) n.3064G>C n.1673G>C c.831G>C (p.Trp277Cys) c.*86G>C (n.*86G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.798G>C (p.Trp266Cys) c.780G>C (p.Trp260Cys) n.1675G>C c.849G>C (p.Trp283Cys) n.348G>C n.1294G>C c.678G>C (p.Trp226Cys) c.756G>C (p.Trp252Cys) n.1324G>C n.1298G>C c.729G>C (p.Trp243Cys) n.1611G>C c.795G>C (p.Trp265Cys) c.675G>C (p.Trp225Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092958G>A | CA251840 | HMBS | c.684G>A (p.Trp228Ter) n.3064G>A n.1673G>A c.831G>A (p.Trp277Ter) c.*86G>A (n.*86G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.798G>A (p.Trp266Ter) c.780G>A (p.Trp260Ter) n.1675G>A c.849G>A (p.Trp283Ter) n.348G>A n.1294G>A c.678G>A (p.Trp226Ter) c.756G>A (p.Trp252Ter) n.1324G>A n.1298G>A c.729G>A (p.Trp243Ter) n.1611G>A c.795G>A (p.Trp265Ter) c.675G>A (p.Trp225Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092958G= | CA2003792724 | HMBS | c.684G= (p.Trp228=) n.3064G= n.1673G= c.831G= (p.Trp277=) c.*86G= (n.*86G=) c.743G= (n.743G=) c.798G= (p.Trp266=) c.780G= (p.Trp260=) n.1675G= c.849G= (p.Trp283=) n.348G= n.1294G= c.678G= (p.Trp226=) c.756G= (p.Trp252=) n.1324G= n.1298G= c.729G= (p.Trp243=) n.1611G= c.795G= (p.Trp265=) c.675G= (p.Trp225=) | dbSNP |