| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092518C>A | CA251836 | HMBS | c.601C>A (p.His201Asn) n.2747C>A n.1590C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.*3C>A (n.*3C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.715C>A (p.His239Asn) n.1223C>A c.697C>A (p.His233Asn) n.1592C>A c.766C>A (p.His256Asn) n.1211C>A c.601-240C>A (n.601-240C>A) c.673C>A (p.His225Asn) n.1241C>A n.981C>A c.652-240C>A (n.652-240C>A) n.1294C>A c.712C>A (p.His238Asn) c.598-240C>A (n.598-240C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092518C>G | CA382898064 | HMBS | c.601C>G (p.His201Asp) n.2747C>G n.1590C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.*3C>G (n.*3C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.715C>G (p.His239Asp) n.1223C>G c.697C>G (p.His233Asp) n.1592C>G c.766C>G (p.His256Asp) n.1211C>G c.601-240C>G (n.601-240C>G) c.673C>G (p.His225Asp) n.1241C>G n.981C>G c.652-240C>G (n.652-240C>G) n.1294C>G c.712C>G (p.His238Asp) c.598-240C>G (n.598-240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092518C= | CA2003791821 | HMBS | c.601C= (p.His201=) n.2747C= n.1590C= c.748C= (p.His250=) c.*3C= (n.*3C=) c.660C= (n.660C=) c.715C= (p.His239=) n.1223C= c.697C= (p.His233=) n.1592C= c.766C= (p.His256=) n.1211C= c.601-240C= (n.601-240C=) c.673C= (p.His225=) n.1241C= n.981C= c.652-240C= (n.652-240C=) n.1294C= c.712C= (p.His238=) c.598-240C= (n.598-240C=) | dbSNP |