| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092507C>T | CA251834 | HMBS | c.590C>T (p.Ala197Val) n.2736C>T n.1579C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1212C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1581C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.1200C>T c.601-251C>T (n.601-251C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) n.1230C>T n.970C>T c.652-251C>T (n.652-251C>T) n.1283C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.598-251C>T (n.598-251C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092507C= | CA2003791786 | HMBS | c.590C= (p.Ala197=) n.2736C= n.1579C= c.737C= (p.Ala246=) c.565C= (p.Pro189=) c.649C= (p.Pro217=) c.704C= (p.Ala235=) n.1212C= c.686C= (p.Ala229=) n.1581C= c.755C= (p.Ala252=) n.1200C= c.601-251C= (n.601-251C=) c.662C= (p.Ala221=) n.1230C= n.970C= c.652-251C= (n.652-251C=) n.1283C= c.701C= (p.Ala234=) c.598-251C= (n.598-251C=) | dbSNP |