| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092506G>C | CA382897968 | HMBS | c.589G>C (p.Ala197Pro) n.2735G>C n.1578G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.564G>C (p.Gly188=) c.648G>C (p.Gly216=) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1211G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1580G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1199G>C c.601-252G>C (n.601-252G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1229G>C n.969G>C c.652-252G>C (n.652-252G>C) n.1282G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.598-252G>C (n.598-252G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092506G>A | CA251832 | HMBS | c.589G>A (p.Ala197Thr) n.2735G>A n.1578G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.564G>A (p.Gly188=) c.648G>A (p.Gly216=) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1211G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1580G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1199G>A c.601-252G>A (n.601-252G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1229G>A n.969G>A c.652-252G>A (n.652-252G>A) n.1282G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.598-252G>A (n.598-252G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092506G= | CA2003791779 | HMBS | c.589G= (p.Ala197=) n.2735G= n.1578G= c.736G= (p.Ala246=) c.564G= (p.Gly188=) c.648G= (p.Gly216=) c.703G= (p.Ala235=) n.1211G= c.685G= (p.Ala229=) n.1580G= c.754G= (p.Ala252=) n.1199G= c.601-252G= (n.601-252G=) c.661G= (p.Ala221=) n.1229G= n.969G= c.652-252G= (n.652-252G=) n.1282G= c.700G= (p.Ala234=) c.598-252G= (n.598-252G=) | dbSNP |
| 11 | g.119092506G>T | CA382897973 | HMBS | c.589G>T (p.Ala197Ser) n.2735G>T n.1578G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.564G>T (p.Gly188=) c.648G>T (p.Gly216=) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1211G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1580G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1199G>T c.601-252G>T (n.601-252G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1229G>T n.969G>T c.652-252G>T (n.652-252G>T) n.1282G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.598-252G>T (n.598-252G>T) | dbSNP gnomAD v4 |