| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092500G>A | CA251830 | HMBS | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.2729G>A n.1572G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.558G>A (p.Leu186=) c.642G>A (p.Leu214=) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.1205G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1574G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1193G>A c.601-258G>A (n.601-258G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1223G>A n.963G>A c.652-258G>A (n.652-258G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.1276G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.598-258G>A (n.598-258G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092500G= | CA2003791742 | HMBS | c.583G= (p.Glu195=) n.2729G= n.1572G= c.730G= (p.Glu244=) c.558G= (p.Leu186=) c.642G= (p.Leu214=) c.697G= (p.Glu233=) n.1205G= c.679G= (p.Glu227=) n.1574G= c.748G= (p.Glu250=) n.1193G= c.601-258G= (n.601-258G=) c.655G= (p.Glu219=) n.1223G= n.963G= c.652-258G= (n.652-258G=) c.*883G= (n.*883G=) n.1276G= c.694G= (p.Glu232=) c.598-258G= (n.598-258G=) | dbSNP |