| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092491T>C | CA251828 | HMBS | c.574T>C (p.Cys192Arg) n.2720T>C n.1563T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) c.549T>C (p.Ala183=) c.633T>C (p.Ala211=) c.688T>C (p.Cys230Arg) n.1196T>C c.670T>C (p.Cys224Arg) n.1565T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) n.1184T>C c.601-267T>C (n.601-267T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.1214T>C n.954T>C c.652-267T>C (n.652-267T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.1267T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) c.598-267T>C (n.598-267T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092491T= | CA2003791707 | HMBS | c.574T= (p.Cys192=) n.2720T= n.1563T= c.721T= (p.Cys241=) c.549T= (p.Ala183=) c.633T= (p.Ala211=) c.688T= (p.Cys230=) n.1196T= c.670T= (p.Cys224=) n.1565T= c.739T= (p.Cys247=) n.1184T= c.601-267T= (n.601-267T=) c.646T= (p.Cys216=) n.1214T= n.954T= c.652-267T= (n.652-267T=) c.*874T= (n.*874T=) n.1267T= c.685T= (p.Cys229=) c.598-267T= (n.598-267T=) | dbSNP |