| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091444T>C | CA382894304 | HMBS | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1380T>C n.2271T>C n.1114T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.448-417T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.448-417T>C (n.448-417T>C) c.493-417T>C (n.493-417T>C) c.*85+188T>C (n.*85+188T>C) n.747T>C c.*207-417T>C (n.*207-417T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1356T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.415-417T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.975T>C n.668T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.765T>C n.498T>C n.818T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091444T>G | CA251824 | HMBS | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1380T>G n.2271T>G n.1114T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.448-417T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.448-417T>G (n.448-417T>G) c.493-417T>G (n.493-417T>G) c.*85+188T>G (n.*85+188T>G) n.747T>G c.*207-417T>G (n.*207-417T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1356T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.415-417T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.975T>G n.668T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.765T>G n.498T>G n.818T>G | ClinVar dbSNP |