| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119089747G>A | CA251822 | HMBS | c.166G>A (p.Gly56Arg) n.952G>A n.2072G>A n.915G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) n.280G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.267-243G>A (n.267-243G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.548G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.1157G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) n.247G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.776G>A n.469G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.566G>A n.477G>A n.299G>A n.390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119089747G= | CA2003782803 | HMBS | c.166G= (p.Gly56=) n.952G= n.2072G= n.915G= c.313G= (p.Gly105=) n.280G= c.280G= (p.Gly94=) c.267-243G= (n.267-243G=) c.325G= (p.Gly109=) n.548G= c.*39G= (n.*39G=) c.262G= (p.Gly88=) n.1157G= c.331G= (p.Gly111=) n.247G= c.*226G= (n.*226G=) n.776G= n.469G= c.*267G= (n.*267G=) c.277G= (p.Gly93=) n.566G= n.477G= n.299G= n.390G= | dbSNP |