| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119089084G>T | CA251818 | HMBS | c.-3G>T (n.-3G>T) n.699G>T n.1819G>T n.747G>T c.161-16G>T (n.161-16G>T) n.112G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.380G>T c.34-16G>T (n.34-16G>T) c.110-16G>T (n.110-16G>T) n.989G>T n.79G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.329-133G>T n.608G>T n.301G>T c.*147-133G>T (n.*147-133G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.398G>T n.309G>T n.131G>T n.222G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089084G= | CA2003782497 | HMBS | c.-3G= (n.-3G=) n.699G= n.1819G= n.747G= c.161-16G= (n.161-16G=) n.112G= c.112G= (p.Ala38=) c.163G= (p.Ala55=) c.157G= (p.Ala53=) n.380G= c.34-16G= (n.34-16G=) c.110-16G= (n.110-16G=) n.989G= n.79G= c.*58G= (n.*58G=) n.329-133G= n.608G= n.301G= c.*147-133G= (n.*147-133G=) c.109G= (p.Ala37=) n.398G= n.309G= n.131G= n.222G= | dbSNP |
| 11 | g.119089084G>C | CA382889004 | HMBS | c.-3G>C (n.-3G>C) n.699G>C n.1819G>C n.747G>C c.161-16G>C (n.161-16G>C) n.112G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.380G>C c.34-16G>C (n.34-16G>C) c.110-16G>C (n.110-16G>C) n.989G>C n.79G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.329-133G>C n.608G>C n.301G>C c.*147-133G>C (n.*147-133G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.398G>C n.309G>C n.131G>C n.222G>C | dbSNP gnomAD v4 |