| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119088647C>A | CA251811 | HMBS | c.-66C>A (n.-66C>A) n.262C>A n.1382C>A n.684C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.49C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.317C>A c.34-453C>A (n.34-453C>A) n.552C>A n.16C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) n.268C>A n.171C>A n.238C>A c.191C>A (p.Thr64Lys) n.335C>A n.246C>A n.68C>A n.253C>A n.159C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119088647C= | CA2003782287 | HMBS | c.-66C= (n.-66C=) n.262C= n.1382C= n.684C= c.100C= (p.Gln34=) n.49C= c.49C= (p.Gln17=) c.94C= (p.Gln32=) n.317C= c.34-453C= (n.34-453C=) n.552C= n.16C= c.46C= (p.Gln16=) n.268C= n.171C= n.238C= c.191C= (p.Thr64=) n.335C= n.246C= n.68C= n.253C= n.159C= | dbSNP |