| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119088298G>C | CA382888155 | HMBS | c.-78-337G>C (n.-78-337G>C) n.1033G>C n.672-337G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.37-337G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) c.71G>C (p.Arg24Pro) n.294G>C c.34-802G>C (n.34-802G>C) n.540-337G>C c.34-337G>C (n.34-337G>C) n.245G>C n.159-337G>C n.215G>C c.168G>C (p.Pro56=) n.312G>C n.223G>C n.45G>C n.230G>C n.136G>C c.-79+220G>C (n.-79+220G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119088298G>A | CA251791 | HMBS | c.-78-337G>A (n.-78-337G>A) n.1033G>A n.672-337G>A c.77G>A (p.Arg26His) n.37-337G>A c.26G>A (p.Arg9His) c.71G>A (p.Arg24His) n.294G>A c.34-802G>A (n.34-802G>A) n.540-337G>A c.34-337G>A (n.34-337G>A) n.245G>A n.159-337G>A n.215G>A c.168G>A (p.Pro56=) n.312G>A n.223G>A n.45G>A n.230G>A n.136G>A c.-79+220G>A (n.-79+220G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119088298G>T | CA382888156 | HMBS | c.-78-337G>T (n.-78-337G>T) n.1033G>T n.672-337G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.37-337G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) c.71G>T (p.Arg24Leu) n.294G>T c.34-802G>T (n.34-802G>T) n.540-337G>T c.34-337G>T (n.34-337G>T) n.245G>T n.159-337G>T n.215G>T c.168G>T (p.Pro56=) n.312G>T n.223G>T n.45G>T n.230G>T n.136G>T c.-79+220G>T (n.-79+220G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119088298G= | CA2003782125 | HMBS | c.-78-337G= (n.-78-337G=) n.1033G= n.672-337G= c.77G= (p.Arg26=) n.37-337G= c.26G= (p.Arg9=) c.71G= (p.Arg24=) n.294G= c.34-802G= (n.34-802G=) n.540-337G= c.34-337G= (n.34-337G=) n.245G= n.159-337G= n.215G= c.168G= (p.Pro56=) n.312G= n.223G= n.45G= n.230G= n.136G= c.-79+220G= (n.-79+220G=) | dbSNP |